Ce este hipotiroidismul congenital?
Hipotiroidismul congenital primar este o afecțiune în care nou-născuții au un nivel scăzut de hormoni tiroidieni. Nediagnosticată la timp, poate duce la efecte ireversibile.
Apare la aproximativ 1 din 2000 – 4000 de nou-născuți și este una dintre cele mai frecvente cauze de dizabilitate intelectuală care poate fi prevenită.
Aproape toate programele de screening arată că boala apare de două ori mai frecvent la fete decât la băieți. Termenul congenital înseamnă că afecțiunea este prezentă de la naștere.
Momentul inițierii tratamentului este esențial, deoarece influențează dezvoltarea creierului copilului pe termen lung. De aceea, tratamentul trebuie început imediat după diagnostic.
Cu cât tratamentul începe mai târziu, cu atât impactul asupra dezvoltării intelectuale este mai mare.
Glanda tiroidă are formă de fluture și este situată la nivelul gâtului, în fața traheei. Hipotiroidismul apare când nu se produc suficienți hormoni tiroidieni, glanda tiroidă fiind mai puțin activă. Acești hormoni au roluri esențiale în organism și controlează cum corpul folosește și stochează energia.
Când apare?
Hipotiroidismul congenital poate apărea în următoarele situații:
- glanda tiroidă lipsește, este mai mică sau este situată într-o poziție anormală
- există o cauză genetică
- este afectată o parte a creierului care controlează glanda tiroidă
- mama nu a avut un aport suficient de iod pe parcursul sarcinii
- mama are boala Graves
- mama a utilizat anumite medicamente în sarcină
În majoritatea cazurilor, tratamentul este imperios necesar. În lipsa lui, pot apărea complicații severe.
Hipotiroidism congenital tranzitor
Unele cazuri se pot remite în primele luni de viață. Cauzele pot include:
- iodul în exces sau, din contră, deficit de iod în timpul sarcinii
- anticorpi materni: TRAB (TSH receptor-blocking antibodies sau anticorpi blocanți ai receptorului TSH)
- tratamentul mamei pentru hipertiroidism
- o formă ușoară de dishormonogeneză
Ce simptome are nou-născutul cu hipotiroidism congenital?
Majoritatea bebelușilor nu prezintă simptome la naștere. Acest lucru se întâmplă deoarece hormonii tiroidieni materni traversează placenta, iar tiroida copilului poate avea încă o activitate reziduală. Totuși, în absența screeningului, pot apărea:
- piele uscată
- față pufoasă
- limbă mare (macroglosie)
- letargie
- somn prelungit
- dificultăți de alimentație (copilul trebuie trezit pentru a mânca)
- constipație
- hernie ombilicală
- fontanele largi
- icter prelungit
Cum aflăm dacă nou-născutul are hipotiroidism congenital?
În România, toți nou-născuții beneficiază gratuit de screening pentru hipotiroidism congenital. Scopul este depistarea precoce și inițierea rapidă a tratamentului.
- Între 24 și 72 de ore de la naștere, se recoltează o probă de sânge din călcâi
- Proba este trimisă la laborator pentru analiză
- Dacă rezultatul este modificat, copilul este chemat pentru retestare, pentru confirmarea sau infirmarea diagnosticului
Al doilea test de screening este necesar pentru copiii născuți prematur și pentru cei cu sindrom Down. Acesta se efectuează la vârsta de 2-4 săptămâni.
